Citogenetica e Citogenomica

L'indagine Citogenetica è finalizzata ad individuare le anomalie cromosomiche in epoca pre e post-natale.

Principali Test eseguiti:

   

TEST

OBIETTIVO

TIPOLOGIA DI PRELIEVO

Prenatale citogenetica prenatale Invasiva citogenetica invasiva CARIOTIPO SU VILLI CORIALI

Diagnosi di anomalie numeriche o
strutturali dei cromosomi fetali.

Villi coriali
eseguito dalla 10^ settimana di gestazione

CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO

Diagnosi di anomalie numeriche o
strutturali dei cromosomi fetali.

Liquido amniotico
eseguito dalla 15^ settimana di gestazione.

Non Invasiva citogenetica non invasiva NIPT

Screening delle principali
anomalie cromosomiche.

Sangue materno

 

TEST

OBIETTIVO

TIPOLOGIA DI PRELIEVO

Postnatale citogenetica postnatale CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO

Diagnosi di anomalie numeriche o
strutturali dei cromosomi.

Sangue periferico

CARIOTIPO SU MATERIALE ABORTIVO

Diagnosi di anomalie numeriche o
strutturali dei cromosomi.

Materiale abortivo

 

 

La Citogenomica utilizza tecniche di biologia molecolare allo studio dei cromosomi, oggetto della citogenetica classica.

Principali Test eseguiti:

TEST

OBIETTIVO

TIPOLOGIA DI PRELIEVO

Array CGH/SNPs

Analisi citogenetica molecolare per la valutazione di microriarrangiamenti cromosomici.

Villi coriali/ Liquido amniotico/
Sangue periferico

FISH

Diagnosi/Conferma di anomalie cromosomiche numeriche o strutturali  non identificabili con tecniche di citogenetica classica.

Villi coriali/ Liquido amniotico/
Sangue periferico

QF-PCR

Analisi rapida del numero dei cromosomi 13,18, 21 e Sessuali.

Villi coriali/ Liquido amniotico/
Sangue periferico

 

 

65 anni