Genetica molecolare

La Genetica Molecolare si focalizza sullo studio strutturale e funzionale dei geni a livello molecolare.

Principali Test eseguiti:

TEST

OBIETTIVO

TIPOLOGIA DI PRELIEVO

FIBROSI CISTICA

Studio del gene CFTR (principali mutazioni/gene completo).

 Sangue periferico
Villi coriali/Liquido amniotico

X-FRAGILE

Studio del gene FMR1 associato a ritardo mentale.

Sangue periferico
Villi coriali/Liquido amniotico

EMOCROMATOSI

Studio delle 3 principali mutazioni del gene HFE associato ad accumulo  epatico di ferro.

Sangue periferico

MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y

Ricerca di perdita di materiale genetico del cromosoma Y associata a sterilità maschile.

Sangue periferico

TROMBOFILIA EREDITARIA

Studio dei principali geni coinvolti nella predisposizione genetica a formare trombi.

Sangue periferico

BETA-TALASSEMIA

Ricerca delle principali mutazioni del gene della catena beta dell’emoglobina

Sangue periferico

65 anni