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DIAGNOSI MOLECOLARE PER LA BETA TALASSEMIA SU 23 MUTAZIONI

Le Talassemie sono un gruppo di disordini ereditari dovuti alla difettosa o assente produzione di una delle catene globiniche che costituiscono le molecole dell'emoglobina umana. Trattandosi di patologia ereditaria è importante conoscere se si è portatori di queste alterazioni. E’ adesso disponibile nel nostro laboratorio la ricerca di queste mutazioni che viene condotta mediante amplificazione e sequenziamento diretto del gene HBB da un semplice prelievo di sangue.